1. 代謝病與孤兒症有何分別?
孤兒症泛指一些發病率極低的罕見病,而代謝病是罕見病的一種。
 
2. 代謝病可以醫治嗎?
如能及早確診及治療,部分代謝病的症狀可以被控制,讓孩子能健康成長。常見的治療方式包括藥物治療及調節飲食。
 
3. 代謝病患者會出現甚麼病徵?
代謝病的種類繁多,而各種代謝病及每名患者的發病徵狀和時間均有差異。很多患有代謝病的嬰兒在初生時並沒有任何症狀。即使病徵開始出現,通常亦難以斷定屬於何種病症。如患者未能及早確診及接受適當治療,可能會對神經系統造成嚴重的永久性損害、導致學習障礙、智力發育遲緩、器官功能異常,甚至死亡。
 
4.  篩查過程是怎樣的?
只需從嬰兒的腳板收集幾滴血液樣本作化驗,篩查結果會在數天後得知。
 
5 . 如何安排進行新生兒代謝病篩查?
您可以按此以獲取代謝病篩查的最新資訊。父母待嬰兒出生後,可致電香港中文大學代謝病診治中心預約抽血的日期及時間,以便嬰兒可在出生後7天內接受篩查。電話: 2632 6412 (辦公時間內) 或  2632 4219 (辦公時間以外)
 
6. 為什麼初生7天是篩查的關鍵時刻?
篩查必須在嬰兒吃奶滿1天後,至出生後第7天之內進行化驗(出生後48至72小時內是抽血的最佳時段),以得出準確診斷。
 
7. 我留意到有些代謝病篩查是透過尿液而非血液樣本進行的,兩種方式有分別嗎?
血液測試是多數海外國家公認的國際標準,中大新生兒代謝病篩查採用準確性高的血液測試,並由專業醫護人員進行抽血及化驗。