早期診斷是治療代謝病的關鍵

只要在嬰兒出生後數天內進行簡單的篩查,便能讓父母盡早發現潛在於嬰兒體內的致命疾病風險,並進行合適治療。雖然代謝病的發病率不高,但由於每個嬰兒都有患上代謝病的風險。因此,我們建議所有新生嬰兒都接受篩查。

現行的新生代謝病篩查方式有兩種,分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗,而血液測試是多數海外國家公認的國際標準。香港中文大學(中大)新生兒代謝病篩查採用準確性高的血液測試,能有效為新生嬰兒檢測超過30種代謝病 ,包括大部份可診治的代謝病(氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙)。

初生7天是篩查的關鍵時刻

代謝病的篩查過程非常簡單,只需讓專業醫護人員從嬰兒的腳板收集數滴血液樣本作化驗,幾天後便可得知檢測結果。嬰兒必須在初生7天內──吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行抽血化驗(出生後48至72小時內為最佳時段),以得出準確診斷。

絕大部份嬰兒(98-99%)的血液篩查結果都是正常的,這表示嬰兒患有代謝病的風險很低,如嬰兒的血液篩查結果呈陽性,則代表嬰兒患有代謝病的風險很高,應立即轉介到兒科進行臨床評估,並接受進一步診斷性的檢查和治療。在少數情況下(約1%),我們未能確定樣本分析的結果,而需要聯絡父母來安排嬰兒重新抽取血液樣本再作篩查。

血液篩查的準確性很高,但與任何化驗室篩查技術一樣,只有在極少數情況下,化驗結果會呈「假陰性」或「假陽性」。因此,對於所有異常的篩查結果,我們都需要進行診斷性的檢測來確定嬰兒有否患上代謝病。

有關香港中文大學代謝病診治中心提供的新生兒代謝病篩查,請按此以獲取更詳盡資訊。

資料來源: 香港中文大學婦產科學系胎兒醫學部